Como escribí en el Blog anterior, son exámenes que se hacen antes o en el inicio de su tratamiento por cáncer de mama y se utilizaran para planificar su mejor terapia y con fines comparativos de estudios que se le requerirán al finalizar el tratamiento y durante su
seguimiento posterior.
Comenzamos con su historia clínica y el examen físico. Mamografía de alta resolución, Ultrasonido mamario de alta resolución siempre complementario a la mamografía y biopsia de la lesión si hay sospecha de malignidad. De ser positiva la biopsia se le realizarán estudios complementarios como la Inmunohistoquímica. Ya con el diagnóstico de cáncer de mama, le serán solicitados radiografía de tórax y exámenes de laboratorio. Se le podrán pedir Tomografías
computadas (TAC) de tórax, abdomen y pelvis, Resonancia Magnética Nuclear (RMN) o Tomografía por emisión de positrones (CT-PET). Vamos ahora a explicar un poco en qué consisten estos exámenes y razonar su indicación.
SU HISTORIA CLÍNICA: Su edad, el momento de aparición del nódulo mamario, su periodicidad en los ciclos mensuales, paridad, uso de anticonceptivos, si lactó adecuadamente a sus hijos son detalles que se le preguntarán seguramente. Los antecedentes familiares son de importancia, ya que uno de cada diez cánceres de mama es hereditario. Si su madre, hermana, tías o abuela maternas han sido tratadas por cáncer de mama, estudiarle a usted podría informar si su tumor es heredado. Igual importancia tienen antecedentes relacionados con cáncer de ovario. Los genes BRCA son normales en todas las mujeres y ayudan a prevenir éste cáncer. Las mutaciones en estos genes pueden afectar la respuesta al tratamiento y la conducta terapéutica hacia su tumor. Esas mutaciones se definen como BRCA 1 y BRCA 2 y aumentan el riesgo a varios tipos de cáncer incluyendo mama, ovario, colon, páncreas o próstata. Se trata de pruebas costosas pero si tiene antecedentes de cáncer de mama familiares como los expuestos, puede ser importante realizarse esas pruebas, aun no presentando nódulo de sospecha.
Se le realizará un examen físico general para dedicar luego el examen de las mamas. Si hay un nódulo se mide a través de la piel y se le revisarán las axilas para verificar si hay ganglios aumentados de tamaño en ésa área. El tamaño tumoral y la presencia de ganglios en la axila son los dos principales factores que influyen en el pronóstico de su caso.
La mamografía y el ultrasonido mamario son los dos estudios de imágenes fundamentales para el estudio de un nódulo mamario. La mamografía puede ser de pesquisa en el caso de las pacientes asintomáticas, o diagnóstica cuando se estudian las características de un nódulo. Si nos hacen sospechar de una lesión maligna, es imprescindible la realización de una biopsia o muestra del nódulo en estudio que por lo general realizamos con una aguja gruesa, dirigiéndola con exactitud al tumor, guiándonos con el ultrasonido (ecografía). Si los estudios nos indican que los ganglios en la axila del mismo tienen características de sospechosos, les realizamos biopsia o punción aspiración con aguja fina (PAAF), para
descartar diseminación de la enfermedad a esos ganglios (metástasis). La biopsia nos indicará si es maligna la lesión, si se origina en los conductos o las glándulas de la mama y los aspectos morfológicos y de crecimiento que se observan al microscopio y reporta el patólogo, nos dan una aproximación de que tan agresiva puede ser. A veces es necesario realizar la biopsia a través de una pequeña cirugía, se llama biopsia abierta y puede ser escisional si se extirpa todo el nódulo o incisional si se hace parcialmente.
Con el mismo material de esa biopsia realizada, se procesa la Inmunohistoquímica del tejido, proceso que usa coloraciones especiales en las células tumorales y luego se examinan al microscopio para detectar si tienen receptores hormonales (capacidad de captar) estrógenos o progesterona. Igualmente se estudia si contienen otro receptor específico conocido como
HER-2-Neu, para el que hay un tratamiento especial. Con la Inmunohistoquímica se puede también calcular la capacidad de proliferación, reproducción de las células del tumor cuantificando una proteína llamada Ki67. Los estrógenos y progesterona son hormonas que se producen en los ovarios y que actúan sobre el tejido mamario y los órganos ginecológicos. Si el tumor tiene células con receptores de estrógeno, podrá ser tratado con terapias que bloquean esos receptores. Se piensa que los positivos a progesterona también responden a esos tratamientos. La presencia de esos receptores hormonales se cuantifica en porcentajes y si su presencia es menor al 10% es poco probable que sea efectivo el tratamiento con bloqueadores hormonales.
El HER2, llamado así por sus siglas en inglés, se conoce como factor de crecimiento epidérmico humano 2, es una proteína que se encuentra en la membrana de las células normales y es estimulada para que se desarrollen y dividan. En algunos cánceres de mama sus células tienen muchos más genes o receptores HER-2 que lo normal y se conoce como sobre expresión del HER-2. Al igual que con las células tumorales con receptores hormonales positivos existen tratamientos especiales para estos tumores HER-2 +
Existen también mutaciones (defectos en los genes, en el ADN) de las células tumorales para los que hay estudios específicos más avanzados y no disponibles en todas las regiones, cuya presencia puede influenciar el tratamiento del cáncer de mama. Estas mutaciones o cambios genéticos se nombran con letras mayúsculas que resumen su nombre o función. Algunos ejemplos como las mutaciones PIK3-A que tienen que ver con enzimas que regulan la reproducción y muerte programada de las células, MSI o inestabilidad de cadenas de ADN micro satélites y d MMR, déficits en las proteínas de reparación de desajustes de los MSI. Las llamadas PD1 y PDL1, proteínas inmunitarias de muerte programada que si están en la superficie de las células tumorales pueden inhibir los mecanismos inmunitarios de respuesta a la presencia del tumor. Está fuera del objetivo de este blog en profundizar sobre estos aspectos de la investigación genética, pero es bueno saber que existen y que continuamente se investigan detalles de las células tumorales que amplían los esquemas de tratamiento cada vez más direccionados a la presencia de esas anomalías. Si son necesarias en su caso y se encuentran disponibles en su área le serán solicitados. Hoy día es posible determinar la secuencia de ADN del tumor en estudio, lo que se hace en algunos laboratorios si hay suficiente muestra de tumor después de realizados los estudios anteriores. Definitivamente la Inmunohistoquímica y genética son otro mundo que corre paralelo al desarrollo de los procedimientos terapéuticos en el cáncer.
Una vez diagnosticado el tipo de cáncer y definidos los factores celulares, se le puede solicitar una Resonancia Magnética de mama, si se sospecha que puede tener otros focos tumorales imperceptibles por la mamografía y ultrasonido en la mama en estudio o la del otro lado. Su médico le solicitará radiografía de tórax, ultrasonido de abdomen y pelvis o tomografías computarizadas con el fin de descartar diseminación de la enfermedad a los órganos de esas localizaciones. Menos frecuentemente se le solicitaran Resonancia Magnética Nuclear o CT-PET con el mismo fin. A veces el paciente es alérgico al contraste usado en las TAC y no al de las RMN. En nuestro medio reservamos las Tomografías computadas por Emisión de Positrones (CT-PET) para casos en los que se sospeche firmemente la presencia de metástasis a distancia que no se localicen con los estudios habituales.
Si las pruebas de laboratorio lo demuestran, o su cáncer se encuentra avanzado al momento del diagnóstico se le pedirá un Gammagrama óseo, estudio radiodiagnóstico que permite visualizar si tiene metástasis en los huesos.
Los estudios por imágenes avanzados, desde una TAC en adelante, son costosos y su necesidad debe ser sopesada muy bien; en nuestro medio, Venezuela, Suramérica, los médicos debemos evaluar muy bien la necesidad de practicar cada estudio por su costo y la disponibilidad monetaria con que cuente el paciente. No tiene sentido sobrecargarle con el valor de los exámenes cuando el tratamiento en sí de la enfermedad puede resultar oneroso para Usted. Es el caso de los MARCADORES TUMORALES (Ca 15-3, Ca 125), proteínas que produce el tumor y que pueden circular en sangre, pero no siempre salen positivos y a veces sus resultados no resultan confiables. Por ello, es preferible al pensar en exámenes de laboratorio basales, solicitar el llamado PERFIL 20 con el que se investiga la funcionalidad de los órganos más importantes y si aparecen valores elevados en las pruebas relacionadas, se solicitan estudios específicos. En los casos ideales, se deben solicitar todos los exámenes como dijimos al principio con el fin de tener resultados basales, que compararemos posteriormente en el seguimiento.
Una vez realizados los exámenes que su médico considere necesarios como estudios de base para iniciar el tratamiento, se le explicarán las mejores opciones. Siendo multidisciplinario el tratamiento del cáncer, constará de uno o varios de los siguientes: Cirugía, quimioterapia y Radioterapia. En otro Blog me dedicaré a explicarle cuales son esas opciones.
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